肿瘤个体化治疗用药基因检测
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肿瘤个体化治疗以疾病基因靶点诊断信息为基础,以循证医学研究结果为依据,为患者提供接受正确治疗方案的依据。临床研究证实,通过检测肿瘤患者生物样本中生命标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后,指导临床个体化治疗,能够提高疗效,减轻不良反应。

肿瘤临床用药目前存在诸多问题,2014年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》共计132.8万份,其中排名前三的分别是抗微生物药物、心血管系统用药和抗肿瘤药物。据美国统计,因化疗的副作用及并发症引起死亡率为3%-10%。接受化疗的肿瘤患者有效率仅有30%,化疗药物在杀灭肿瘤细胞的同时,对增生活跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛发和肝肾等脏器均有不同程度的损伤。

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详细信息
肿瘤用药背景

全国肿瘤防治研究办公室、国家癌症中心2015年10月首次发布中国居民癌症现患数据,我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万(其中男性患者368万人,女性患者381万人),总体5年癌症患病率为5.56‰(556/10万)。


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肿瘤个体化用药基因检测主要包括靶向用药指导基因检测化疗用药指导基因检测肿瘤个体化易感性基因检测三种检测方式,

靶向药物是针对肿瘤基因开发的,识别由肿瘤细胞特有的基因所决定的突变位点,通过与之结合(或类似的其他机制),阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路,从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。靶向药物疗效好,副作用小。

化疗是对抗肿瘤的主要武器,在临床治疗中约占70%。然而在肿瘤的化疗中,无论是疗效还是毒性反应,都存在比较大的个体差异,这种差异与个体的基因型直接相关。因此,进行化疗用药前相关基因检测,提高化疗药物的敏感性,选用对个体毒副作用低的药物对癌症的治疗具有关键意义。


基因检测通过高通量测序技术,检测和分析靶向药物相关基因的突变状态,从而帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物,为患者制定个体化治疗方案提供参考。

举个例子,《NCCN(美国国家癌症综合网络)2016 版癌症治疗指南》中指出:EGFR 突变中,尤其是第19 外显子缺失突变和21外显子突变与肿瘤对EGFR-TKI 类药物(如吉非替尼、厄洛替尼)的治疗敏感性有重要的相关性。


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临床实验表明,使用吉非替尼等靶向药物治疗非小细胞肺癌时,对于有EGFR 突变的患者有效率为71.2%,高于传统化疗方案的47.3%,而对于EGFR 未突变的患者有效率仅为1.1%,对靶向药物不敏感,不如使用传统化疗方案,由此可见靶向药物基因检测在临床中的重要性。


化疗相关药物

顺铂

卡铂

奥沙利铂

多西他赛

紫杉醇

吉西他滨

培美曲塞

长春瑞滨

环磷酰胺

依托泊苷

联合用药

……

生物靶向药物

吉非替尼

厄洛替尼

埃克替尼

阿法替尼

达克替尼

奥西替尼

卡马替尼

依维莫司

雷帕霉素

哌柏西利

联合用药

……

生物单抗药物

纳武利尤单抗

帕博利珠单抗

阿特珠单抗

卡瑞利珠单抗

信迪利单抗

……



肿瘤个体化用药基因检测适用人群

—靶向肿瘤药物治疗患者:为肿瘤治疗提供依据;

—原有药物疗效不佳者:可调整用药方案;

—肿瘤初诊患者:临床初诊需要进行化疗的肿瘤患者;

—虚弱肿瘤患者:化疗药物效果不佳或毒副作用较大,希望更换治疗方案的肿瘤患者;

—更换治疗方案肿瘤患者:肿瘤治疗后复发或发生转移,需重新制定治疗方案的肿瘤患者;

—各类早/中/晚期的癌症患者。