无创产前基因检测项目(NIPT)是最新的基因检测技术，采集孕妇外周血5ml(不抽羊水)，能提取胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率，目前这些病都无有效方法治疗，而且发病风险随着孕妇年龄增大明显增加，最好的办法是避免其出生，这一项目可以早到怀孕12周检测，所以价值极大!

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

爱德华氏综合征又称18三体综合征作为一种染色体异常疾病，会导致患儿智力低下、发育迟缓，伴有颅面、胸部、腹主动脉、四肢、生殖器、内分泌系统和皮肤等多发畸形，威胁患儿的生命健康。对于这种疾病，孕妇应在孕期定期进行产检和筛查，及时预防，避免危害。

帕陶氏综合征又叫做13三体综合征，主要是颅面部的畸形，有大脑的发育缺陷，以前脑为主，头非常小，有眼球小、虹膜缺损、鼻子扁平，部分会伴有唇腭裂。患者还常常有多指，手指和脚趾都可能增多。男性会有阴囊的畸形和隐睾，女性常常会出现双阴道、双角子宫。脑和内脏的畸形都非常普遍，脑部还经常出现无嗅脑。所有的患者都有严重的智力发育障碍，存活时间较短，稍微存活久的患者，会有明显的肌张力低下和癫痫发作。

准妈妈们经常听说的NIPT检查，作为⼀种最新的筛查⼿段，通常在孕12～22+6 周进⾏，准确率⾼达99%。这项技术通过采集孕妈妈外周⾎，从中提取游离DNA（包含妈妈和宝宝DNA），来分析宝宝的染⾊体情况。该项技术⽬前适⽤于如先兆流产、胎盘前置、⽺⽔过少、病毒携带者、珍贵⼉等⾝体不适宜或者⼼⾥排斥进⾏有创产前诊断的孕妈妈们。

1) 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2) 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3) 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4) 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5) 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

6) 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；

7) 血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

受遗传及环境等因素的影响，当前我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人口约为80-120万人，出生缺陷不仅给患儿的生存和生活质量造成严重影响，而且给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

相较于常规的“侵入性”产前检测，NIPT技术的无创伤性可以帮助孕妇避免因为侵入性检测带来流产、感染风险，同时一次性检测所有染色体非整倍体异常准确率达99.9%，是更为理想的产前检测手段。然而，由于NIPT项目目前仅在少数医院和检验中心开展，并且价格较高，该项目在高龄产妇中的渗透率为20%左右，在非高龄产妇中的渗透率仅为3%。

                                                          根据文献报道，NIPT筛查：

                                              21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%；

                                              18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%；

                                              13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%。