随着生命科学的迅猛发展，人类对临床药物治疗的认识和要求发生了重大变化。人类基因组计划的实施和研究进展，促进了遗传药理学和药物基因组学的发展，大量双生子研究和家系研究证明，遗传因素才是导致药物代谢反应个体和人群差异的决定性因素。一个有经验的医生或药师不仅要有丰富的医药知识，还要能按照患者的个体差异，制定出完善而适用的给药方案，学会利用先进的基因检测技术进行个性化用药。基因检测的结果，提示我们哪些药物要慎用，其中哪种药对个体毒副作用大，从而筛选出最适合的药物，提高药物的疗效，降低药物的毒副作用反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担。让患者花最短的时间，最少的钱，达到最好的治疗效果。

药物基因组学是从基因组角度探讨基因的遗传变异对药物治疗效果的影响，研究不同基因型个体对药物在人体内吸收、代谢、疗效及不良反应的机制，从而指导新药开发和合理用药，药物基因检测是精准用药的基础。参照药物基因组学检测结果，医生就能根据个人的遗传信息和生理特征，分析出患者对各种常见药物成分的耐受情况，选择合适的药物，合理的剂量，最大限度规避患者因药致病的风险。

美国FDA已批准ROCHE、Third Wave、Nanosphere等多家公司一系列个体化用药基因检测产品,如:寻找吉非替尼适用人群的EFGR检测试剂,检测伊立替康适用人群的UGT1A1检测试剂,指导长效抗凝血药物华法林使用剂量的CYP2C9及VKROC1检测试剂等,这些产品已广泛用于临床实践,取得良好效果,为国家节约大量用药资源。迄今已有100余种药物经美国FDA批准贴上了遗传标签,用于提示不同基因型的患者在应用该药物时可能产生的疗效和毒性。药物基因组学的实验结果和临床研究结果已经在某些领域开始转化进入药物实施个体化治疗,尤其是多种抗肿瘤药物应用前已在病人中开展遗传检测以获得预期的疗效和避免严重毒性反应。

国内的药物基因组学的基础研究已经迈过了起步阶段，正在快速发展。中南大学、复旦大学、上海交通大学、北京大学、清华大学、西北大学、中科院上海药物所等高校及科研院所已经在药物基因组学方向取得了不少成果。有条件的医院也已开始尝试将药物基因组学用于指导临床用药，像中国医学科学院阜外医院搭建了自己的药物基因组检测平台，用以指导临床用药等；国内有一些医院的药学部在精准用药方面也发挥了越来越重要的作用。

随着国家对精准医学的科研及产业方面的支持力度不断加大，在临床医学中创新性地使用基因组学正成为重要发展方向，国家重点研发计划“精准医学研究”专项2016度批准立项的与PGx相关的项目就有三个。该项目的参与单位除了医院，还包括高校、企业等，产学研协同合作共同推进精准医学细分领域发展已经成为未来趋势。

近两年检测市场规模呈现高速增长，目前第三方检测机构的主要业务大致可分为以下几大块：肿瘤基因检测、生育生殖（产前筛查）、遗传基因检测、药物基因学、感染性疾病等，这些领域无疑都是热门领域。前面我们提到PGx是目前可用于临床实践并提供决策支持的首选领域，加上国家层面相关政策的支持、基础研究的进展使得越来越多的第三方检验机构开始在PGx相关检测业务上发力。

适合人群：

1. 需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者(如心血管药物、 精神病药物、 消化道药物、 抗病毒药物)；

2. 有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人；

3. 使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者；

4. 经常接触有毒物质的患者；

5. 同时接受多种药物治疗的患者；

6. 某些特殊人群：儿童和老年人等；

通过药物的基因检测增加首次处方的有效性，指导患者精准用药，规避毒副作用和远期风险；提高患者用药疗效，提升患者满意度。真正做到个体化治疗。

药物代谢基因位点的检测，评估患者在药物代谢酶、药物转运体和药物作用靶点等方面的遗传特异性，进而指导临床个体化用药，提高疗效，实现精准治疗。

1. 可以提高药物治疗效果降低药物不良反应；

2. 缩短治疗周期有利于提高精准治疗水平；

3. 提高患者的满意度和依从性；

4. 降低患者用药比提高科室效益。